近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL, National Center for Clinical Laboratories）发布了关于《2024年遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价结果》，艾迪康旗下杭州艾迪康、上海锦测双双顺利通过该项测评。
全国遗传病高通量测序检测生物信息分析室间质量评价计划是保证各临床实验室遗传病高通量测序检测生物信息分析质量的重要手段，是国家卫健委临床检验中心（NCCL)为确保实验室维持较高的检测水平而对其能力进行考核、监督和确认的一种验证活动，可以评估参评实验室遗传病高通量测序检测生物信息分析的能力，发现数据分析中存在的共性问题以及某些实验室存在的特殊问题，为保证和提高我国临床检验质量起到重要积极的促进作用。
2024 年全国遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价项目全面评价临床实验室在全外显子测序（WES）和低深度全基因组测序（CNVSEQ）检测过程中的各个环节，确保实验室能够持续提供高标准的检测服务。通过这种能力验证活动，NCCL对各临床实验室及检测机构在遗传病高通量测序检测领域的生物信息学分析能力进行考核、监督和确认，以保障检测结果的准确性和可靠性。
此次测评质评样本为人基因组DNA，评价项目包括与遗传病表型相关的基因变异及结果报告。本次艾迪康旗下杭州艾迪康、上海锦测两所实验室顺利通过考核，有力证明了艾迪康全外显子测序（WES）数据（FASTQ文件）的生物信息学分析能力及解读分析能力。
目前，艾迪康在全国35家医学实验室中已有20家实验室通过ISO 15189认可，其中杭州艾迪康通过ISO 15189认可320项，并成为国内较早获得发改委批复的国家基因检测技术应用示范中心。未来，艾迪康将持续研发和引入新技术，构建严格的质控体系，持续推动检测精度与效率的双重飞跃，以“质量”护民生健康，向社会医疗机构提供更好、更快的检验服务。
· 关于室间质评 ·
室间质量评价（EQA，external quality assessment）是临床实验室保证和改进检验质量的重要手段，也是医疗机构临床实验室行政管理和实验室认可的基本要求。
国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）自1982年成立以来，承担卫生部委托的全国临床检验质量管理与控制工作，运行全国临床检验室间质量评价计划。目前，室间质量评价在临床实验室质量管理中越来越受用户重视。
· 关于艾迪康基因组技术中心 ·
基因组技术中心配备了Illumina NovaSeq 6000、NextSeq 2000、Nextseq 550、MiseqDx等高通量测序仪，Bionano全基因组光学图谱系统，Agena Massarray飞行时间质谱系统，数字PCR，以及Qiagen、Hamilton自动化工作站等先进设备。同时组建了专业的湿实验、生信分析及报告解读组团队，自主研发生信分析流程，在肿瘤、血液、遗传病、感染性疾病、药物临床等方向，建立了完善的技术平台体系和服务体系，为各疾病领域的健康管理、早期诊断、个体化治疗指导、预后判断与治疗监测提供一站式检测服务。 $艾迪康控股(09860)$
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