((自动化翻译由路透提供，请见免责声明 )) (健康巡礼》每周二和周四出版。您认为您的朋友或同事应该了解我们吗？请将此通讯转发给他们。他们也可以在这里订阅 (link)。) Nancy Lapid
路透5月7日 - 健康巡礼》的读者们，大家好！今天，我们为基因编辑领域带来了另一个潜在的胜利--让失明者重见光明--在这种情况下，是让患有遗传性视网膜疾病的人重见光明。此外，我们还报道了一种微型植入式泵装置，这种装置可以让儿童在等待心脏移植手术期间过上更正常的生活；我们还报道了一种药物的数据，这种药物可以帮助人们戒掉尼古丁。
基因编辑恢复遗传性失明患者的视力
研究人员周二在西雅图举行的视力与眼科研究协会会议上报告说，Editas Medicine 公司的一种基因编辑疗法在一项小型早期试验中显示出治疗一种遗传性失明的前景，《新英格兰医学杂志》 (link)。
参加试验的12名成人和2名儿童先天性患有一种视网膜疾病，称为 "Leber先天性失明"，这种疾病是由中心体蛋白290(CEP290) 基因突变引起的。他们每人的一只眼睛都注射了一次Editas基因编辑疗法--EDIT-101。
这项研究的主要目的是评估治疗的安全性。研究人员说，没有发生严重的不良事件。
研究人员发现，14 名患者中有 11 人在视力、视力导航、与视力相关的生活质量和其他方面获得了 "可测量的改善"。
"研究负责人、麻省眼耳科医院和哈佛大学医学院的埃里克-皮尔斯博士在一份声明中说："听到几位参与者说，他们终于可以看到盘子里的食物了，这让他们非常激动，这是一件大事。
"这些人无法看清眼图上的任何线条，也没有任何治疗选择，这是大多数遗传性视网膜疾病患者的不幸现实。
儿童或可在家等待新心脏
初步试验数据显示，目前在医院等待心脏移植的儿童可能有一天会在植入泵装置的帮助下在家等待。
研究人员在七名等待新心脏的小儿童身上测试了 Jarvik 2015 心室辅助装置，该装置比一节 AA 电池稍大，可植入体重只有 18 磅(8.16 千克的儿童体内)。
研究人员说，植入这种泵后，儿童在等待心脏移植期间可以参加许多正常活动。
参与研究的儿童年龄从8个月到7岁不等。他们使用植入泵的时间平均为 149 天。
七名儿童中有六名最终接受了心脏移植手术，但有一名儿童不得不改用更大的体外泵装置。研究人员周三在《心肺移植杂志》（Journal of Heart and Lung Transplantation (link)）上报告说，一名患儿的心脏已经康复，无需进行移植手术。
研究人员说，几十年来，植入式心室辅助装置使心脏移植候选名单上的成年人可以住在家里、上班或上学、散步和骑自行车。
但是，目前唯一能为心脏衰竭的幼儿提供支持的装置重达 200 磅(90.7 千克)，并且用几乎和花园软管一样大的管子连接到儿童身上。使用这些老式装置的儿童通常要住院数月。
"研究负责人、加利福尼亚州帕洛阿尔托斯坦福医学院的克里斯托弗-阿尔蒙德（Christopher Almond）博士在一份声明中说："用于成人的心室辅助装置每十年都在改进，但在儿科，我们使用的却是上世纪60年代的技术。
美国国立卫生研究院为一项涉及美国和欧洲22名儿童的试验提供了资助。
研究人员说，由于需要心脏移植的儿童比成人少得多，因此制造商几乎没有动力为他们开发微型泵。
"他们说："由于资金方面的挑战，这种设备能否商业化仍是未知数。
药物疗法可帮助吸烟者戒烟
一项小型随机试验表明，一种已被证明能帮助人们戒掉传统香烟的实验性药物也能帮助他们戒掉吸食尼古丁的习惯。
在这项试验中，160名已经尝试过至少一次戒烟且目前不吸烟的尼古丁吸食者被随机分配到Achieve Life Sciences 公司的胞二磷胆碱口服液或安慰剂中，每天三次，持续12周。
每个人每周还接受一次行为支持。
在治疗的第9周至第12周期间，接受胞二磷胆碱治疗的参与者中有32%成功戒烟，而接受安慰剂治疗的参与者中只有约15%戒烟。
研究人员周一在《美国医学会杂志-内科学》（JAMA Internal Medicine (link)）上说，美国食品和药物管理局尚未批准使用胞二磷胆碱或任何药物来帮助人们戒除 吸食尼古丁的习惯。
(link) 的一篇随刊社论指出，在对帮助人们戒烟的药物进行的唯一一项随机试验中，辉瑞公司 最初以Chantix为品牌销售的伐尼克兰优于安慰剂。
然而，社论指出，Cytisinicline的副作用比伐尼克兰少。
研究小组指出，数十年来，中欧和东欧数百万人一直在使用这种药物作为戒烟辅助工具，其安全性记录良好。
社论称这一研究结果是 "向开发有针对性的干预措施以解决电子烟使用问题迈出的积极一步"，但表示还需要新的工具和生物标志物来测量电子烟的使用情况并确定治疗剂量。
社论指出，尼古丁替代疗法现在是根据每天吸食的香烟支数来确定剂量的。社论说，"与可燃卷烟不同......电子烟缺乏易于观察和量化的单位 "来跟踪尼古丁的使用和浓度。
Achieve Life Sciences 公司今年 2 月表示，它已与美国食品及药物管理局就申请批准用于戒烟和尼古丁依赖的胞二磷胆碱的要求达成一致，并计划在今年上半年申请批准。
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