深圳华大基因股份有限公司的主营业务是通过基因检测、质谱检测、生物信息分析、多模态智能分析模型等多组学、大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务、精准医学检测综合解决方案和健康管理服务。公司的主要产品是生育健康基础研究和临床应用服务、肿瘤与慢病防控及转化医学类服务、感染防控基础研究和临床应用服务、多组学大数据服务与合成业务、精准医学检测综合解决方案。公司专利“胎儿遗传异常的无创性检测”获得“第17届中国专利奖”优秀奖，是高通量测序转化医学应用领域的首个国家级专利奖。